Bất cứ thai nhi nào cũng có thể mắc dị tật bẩm sinh, do đó việc phát hiện sớm các dị tật hết sức quan trọng để có biện pháp xử trí kịp thời.
Siêu âm thai có thể chẩn đoán chính xác 85-90% dị tật thai nhi
Thực tế cho thấy, việc chẩn đoán dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là không thể, bởi có hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện về mặt lâm sàng.
Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp an toàn, hiệu quả, dễ thực hiện để chẩn đoán, theo dõi cũng như phát hiện dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau. Siêu âm thai có thể chẩn đoán chính xác từ 85% – 90% các trường hợp dị tật thai nhi.
Hội chứng Down ở trẻ với những biểu hiện hình thái đặc trưng
Tuy nhiên, giá trị chẩn đoán của siêu âm thai phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc, trình độ của bác sĩ siêu âm và thời điểm siêu âm thai.
3 thời điểm siêu âm giúp phát hiện dị tật thai nhi cực chuẩn
Phương pháp siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường về hình thái – nghĩa là những gì nhìn thấy được – chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng. Dưới đây là 3 thời điểm siêu âm phát hiện dị tật thai nhi phổ biến nhất mà các mẹ bầu cần lưu ý để không bỏ sót:
Siêu âm thai ở tuần thứ 12 – 14
Từ 12 tuần tuổi, thai nhi đã phát triển tương đối đầy đủ về mặt hình thái và có những phản xạ như gập duỗi thân mình, duỗi các chi… Đây cũng là 1 trong 3 mốc siêu âm dị tật quan trọng được các chuyên gia khuyến cáo cần thực hiện. Trong lần siêu âm này các bác sĩ sẽ kiểm tra và sàng lọc các dị tật về não, mặt, tim, tiêu hóa, tiết niệu, tứ chi và toàn bộ hình thể.
Ở thời điểm này, siêu âm sẽ giúp tính tuổi thai cực chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây bệnh Down…
Siêu âm tuần 12-14 là mốc siêu âm quan trọng đầu tiên trong thai kỳ giúp chẩn đoán dị tật thai nhi
Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không.
Siêu âm thai ở tuần thứ 18 – 23
Thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các bộ phận của cơ thể, lượng nước ối cũng nhiều lên cho phép bác sĩ quan sát tốt hình thái của thai nhi. Đây là thời điểm siêu âm tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.
Ngoài ra, đây cũng là mốc quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái, khẳng định những bất thường trước đó nghi ngờ, là thời gian cuối cùng cho quyết định đình chỉ thai nghén nếu có.
Phần lớn các bất thường về hình thái đều có thể được chẩn đoán ở giai đoạn này, các bác sĩ siêu âm sẽ quan sát các bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ:
– Các bất thường thần kinh như: Dị tật ống thần kinh, không có não, não úng thủy, giãn não thất, não bé…
Siêu âm thai tuần 18 – 23 là thời điểm tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi
– Các bất thường hàm mặt: Quan sát rõ hơn các bất thường ở ổ mắt.
– Các bất thường ở tim mạch: Siêu âm có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán phần lớn các bất thường như: Thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebteins, thất phải 2 đường ra, các rối loạn nhịp tim…
– Các bất thường lồng ngực: Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi…
